泛生子在牛津《生物信息学简报》发表UVC变异识别专利算法

　　最近，泛生子宣布在生物信息学权威期刊、牛津大学出版社出版的《生物信息学简报》(Briefings in Bioinformatics)上发表了新的变异识别算法UVC(Unity-of-opposites small Variant Caller，对立统一变异识别)，及使用该算法在变异识别性能上的显著提升的结果。研究结果表明，UVC算法作为泛生子生物信息学平台的重要组成部分，可应用于所有二代测序平台，在准确检测癌症突变方面具有广阔应用前景。

　　体细胞变异体的准确检测对癌症的诊断、预后和治疗监测至关重要。为此，泛生子自主开发了可应用于所有二代测序平台的UVC专利算法，以优化对变异体的识别过程。

　　泛生子此次发表的论文描述了 UVC 跟其他有类似功能的变异识别算法相比的性能优越性，并采用以下数据集做性能评估：GIAB 胚细胞变异真实数据集，192 个计算机混样模拟的肿瘤样本(模拟不同的肿瘤/对照的深度/纯度)，GIAB 体细胞变异真实数据集，以及用 HCC1395 乳腺癌细胞株构建的 SEQC2 体系变异参考数据集。在使用某个71-基因 panel 产品检测 16 个肠癌患者的数据集上的评估结果显示：UVC 反映出的结果与多个第三方研究员人工审核结果的一致率达到100%。

　　此论文[1]的主要发现包括：

　　研究人员通过极端分析法来建立统计模型，发现了改善变异识别过程的新原则。

　　研究人员对所有二代测序场景进行了综合评估，涉及不同的样本、检测方法、测序平台、肿瘤纯度和测序深度、人类参考基因组、比对算法和识别模式等。评估表明，UVC算法在所有参与评估的二代测序场景中均有良好表现。